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1、高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致血液苯丙氨酸（Phe）水平增高，血苯丙氨酸浓度高于120μmol/L且血苯丙氨酸与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）>2.0，呈常染色体隐性遗传，我国1985～2011年新生儿发病率为1/10397。根据发生缺陷的酶不同，高苯丙氨酸血症可分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）两种，都会损害神经系统，但治疗方案有所不同，预后同治疗时机、病情严重程度等多种因素有关。

2、2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，高苯丙氨酸血症被收录其中。

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